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Wie wird die Diagnose einer AML gestellt ?
Die AML beginnt meist relativ plötzlich (akut) und nimmt einen raschen Verlauf. Dennoch verzögert sich die Diagnose häufig, da die Erkrankung selten ist und die gleichen Symptome auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen auftreten können.Wenn der Hausarzt oder Internist aufgrund der Krankheitsgeschichte und der körperlichen Untersuchungen Hinweise auf eine akute Leukämie findet, wird er zunächst das Blut untersuchen. Bestätigt sich dabei der Verdacht (z.B. bei Vorhandensein unreifer Zellen, Blutarmut, Thrombozytenmangel oder Vermehrung / Verminderung der Leukozyten), wird er den Patienten in ein spezialisiertes Krankenhaus überweisen. Dort wird ein Facharzt für Blut- und Krebserkrankungen (Hämatologe/Onkologe) eine Knochenmarkentnahme anordnen, um Leukämiezellen für weitere Analysen gewinnen. Die Knochenmarkentnahme erfolgt unter örtlicher Betäubung aus dem Beckenknochen oder dem Brustbein. Der Patient spürt dabei in der Regel ein Druckgefühl an der Einstichstelle und einen kurzen ziehenden Schmerz, wenn das Knochenmark mit einer Spritze aus dem Knochen gesaugt wird. Die Untersuchung kann ambulant durchgeführt werden, dauert meist nicht länger als 15 Minuten und ist für die weitere Therapieplanung zwingend notwendig.Finden sich Leukämiezellen, so beurteilt man sie anhand ihrer äußerlichen, genetischen und immunologischen Merkmale. Aus den Ergebnissen läßt die Form der Leukämie und eine spezifische Therapie ableiten.
Morphologie und Zytochemie
Für diese Untersuchung wird Knochenmarks auf einem Objektträger ausgestrichen und mit Spezialfarbstoffen gefärbt. Dieser Ausstrich wird unter dem Mikroskop untersucht. Die Zellen werden im Hinblick auf ihr Aussehen und ihre Anzahl beurteilt. Dabei kann die Diagnose einer Leukämie bestätigt werden und es kann festgestellt werden, ob eine myeloische oder eine lymphatische Leukämie vorliegt.
Immunphänotypisierung
Bei der Immunphänotypisierung werden Merkmale auf der Oberfläche der Leukämiezellen bestimmt. Dadurch können die Zellen nach Zellreihe und Reifungsstadium unterteilt werden.
Zytogenetik und Molekulargenetik
Die Leukämiezellen weisen häufig Veränderungen des Erbmaterials auf, die mit Hilfe der Zytogenetik und der Molekulargenetik untersucht werden. Bei der Zytogenetik werden Veränderungen der Chromosomen mikroskopisch untersucht. Am häufigsten ist ein Austausch von Material zwischen zwei Chromosomen. Dies wird als Translokation bezeichnet. In der Abkürzung werden die beiden Chromosomen angegeben zwischen denen Material ausgetauscht wurde z.B. t(8;21) als Austausch zwischen den Chromosomen 8 und 21.Bei der Molekulargenetik wird gezielt nach mikroskopisch nicht erkennbaren Veränderungen der Gene (Erbmaterial) gesucht. Die Molekulargenetik bietet auch eine neue Möglichkeit, den Erkrankungsverlauf bei einzelnen Patienten zu verfolgen. Dazu muss man wissen, dass die Leukämiezellen bei jedem Patienten einzigartige Merkmale aufweisen. In vielen Fällen können einige wichtige Merkmale mit Hilfe der Molekulargenetik bestimmt werden. Damit wird es möglich, die Zahl der Leukämiezellen auch dann noch genau zu bestimmen, wenn sie nach Therapiebeginn nicht mehr mikroskopisch nachweisbar sind. Man bezeichnet das als minimale Resterkrankung. Durch die Messung der minimalen Resterkrankung kann festgestellt werden, ob die Leukämiezellen tatsächlich vollständig beseitigt wurden oder ob noch so viele Leukämiezellen vorhanden sind, dass eine weitere Intensivierung der Therapie notwendig ist.
