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Wie wird die Diagnose einer ALL gestellt ?
Die ALL beginnt meist relativ plötzlich und nimmt einen raschen Verlauf. Dennoch verzögert sich die Diagnose häufig, da die Erkrankung selten ist und die gleichen Symptome auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen auftreten können.
BlutuntersuchungWenn der Hausarzt/Internist aufgrund der Krankheitsgeschichte und der körperlichen Untersuchungen Hinweise auf eine akute Leukämie findet, wird er zunächst das Blut untersuchen. Bestätigt sich dabei der Verdacht auf eine Leukämie (z.B. bei Vorhandensein unreifer Zellen, Blutarmut, Thrombozytenmangel oder Vermehrung / Verminderung der Leukozyten), wird er den Patienten in ein spezialisiertes Krankenhaus überweisen. Dort wird ein Facharzt für Blut- und Krebserkrankungen (Hämatologe/Onkologe) eine Knochenmarkentnahme anordnen.Um eine entsprechende Therapie zu planen, ist diese Untersuchung zwingend notwendig.
KnochenmarkuntersuchungAus Hüftknochen oder Brustbein wird Knochenmark entnommen um damit spezielle Untersuchungen durchzuführen: Die Entnahme des Knochenmarks erfolgt unter örtlicher Betäubung. Mit einer Spritze wird Knochenmark aus dem Knochen herausgesaugt. Das kann für den Patienten etwas unangenehm sein, da es einige Minuten dauert, bis das Knochenmark in die Spritze gelangt. Die Untersuchung kann ambulant durchgeführt werden und dauert meist nicht länger als 15 Minuten. Die anschliessenden Untersuchungen umfassen die äußerlichen, genetischen und immunologischen Merkmale der befallenen Zellen, wodurch bestimmt werden kann, um welche Form der Leukämie es sich handelt (ALL, AML; CML etc.) Diese Information ist entscheidend um einen Plan für die Behandlung zu entwickeln
Morphologie und Zytochemie Für diese Untersuchung wird Knochenmark auf einem Objektträger ausgestrichen und mit Spezialfarbstoffen gefärbt. Dieser Ausstrich wird dann unter dem Mikroskop untersucht. Die Zellen werden im Hinblick auf ihr Aussehen und ihre Anzahl beurteilt. Dabei kann die Diagnose einer Leukämie bestätigt werden und es kann festgestellt werden, ob eine lymphatische oder eine myeloische Leukämie vorliegt. ImmunphänotypisierungBei der Immunphänotypisierung werden Merkmale auf der Oberfläche der Leukämiezellen bestimmt. Dadurch können die Zellen nach Zellreihe (B-Linie oder T-Linie) und Reifungsstadium der lymphatischen Blasten unterteilt werden:
ReifungszustandB-LymphoblastenT-Lymphoblastenunreifreif- pro B-ALL- common (c) ALL- prä B-ALL- B-ALL - prä/pro T-ALL- thymische (kortikale) T-ALL- reife T-ALL. Zytogenetik und Molekulargenetik Die lymphatischen Blasten weisen häufig Veränderungen des Erbmaterials auf, die mit Hilfe der Zytogenetik und der Molekulargenetik untersucht werden. Bei der Zytogenetik werden Veränderungen der Chromosomen untersucht. Am häufigsten ist ein Austausch von Material zwischen zwei Chromosomen. Dies wird als Translokation bezeichnet. In der Abkürzung werden die beiden Chromosomen angegeben zwischen denen Material ausgetauscht wurde z.B. t(9;22) als Austausch zwischen den Chromosomen 9 und 22.Bei der Molekulargenetik wird gezielt nach mikroskopisch nicht erkennbaren Veränderungen der Gene (Erbmaterial) gesucht. Die Molekulargenetik bietet auch eine neue Möglichkeit, den Erkrankungsverlauf bei einzelnen Patienten zu verfolgen. Dazu muss man wissen, daß die leukämischen Blasten bei jedem Patienten einzigartige Merkmale aufweisen. Da alle Zellen von einer einzigen Zelle abstammen spricht man von einem "Klon". In vielen Fällen können einige wichtige Merkmale mit Hilfe der Molekulargenetik bestimmt werden. Damit wird es möglich, die Zahl der Leukämiezellen auch dann noch genau zu bestimmen, wenn sie nach Therapiebeginn nicht mehr mikroskopisch nachweisbar sind. Man bezeichnet das als minimale Resterkrankung. Durch die Messung der minimalen Resterkrankung kann festgestellt werden, ob die leukämischen Blasten tatsächlich vollständig beseitigt wurden oder ob noch so viele Leukämiezellen vorhanden sind, daß eine weitere Intensivierung der Therapie notwendig ist.
